Всесвітній день боротьби з муковісцидозом відзначається з 8 вересня з 2013 з метою підвищення поінформованості про це рідкісне захворювання.

Цього дня по всьому світу зусилля фахівців спрямовані на інформування максимально широкої аудиторії щодо проблеми муковісцидозу та про те, як можна допомогти людям із цим захворюванням.

Муковісцидоз – це рідкісне мультисистемне та складне генетичне захворювання, яке в основному вражає дихальні шляхи та підшлункову залозу. В цілому, воно викликає накопичення густого слизу в різних областях тіла, що призводить до обструкції та руйнування різних органів. Захворювання включають: прогресуючу обструктивну хворобу легень з бронхоектазами, часті госпіталізації з приводу захворювань легень, рецидивні бронхіти, синусити, недостатність підшлункової залози, недоїдання та чоловіче безпліддя. Одним із можливих ускладнень у пренатальному періоді є меконієвий ілеус, який може спостерігатися у 15-20% новонароджених із цим діагнозом. Очікувана тривалість життя пацієнтів із муковісцидозом оцінюється у 40,7 років.

Як аутосомно-рецесивне захворювання, обидва батьки несуть дефект у гені, що кодує білок трансмембранного регулятора провідності муковісцидозу, розташований на довгому плечі хромосоми 7. Це призводить до 25% ризику повторення муковісцидозу у майбутніх вагітностях, тому дуже важливо, щоб батьки хворих дітей одержали відповідне генетичне консультування.